Il s’agit d’une pathologie neuro-dégénérative entrainant la destruction progressive des motoneurones.
La cause n’est pas connue mais il existe de nombreuses mutations génétiques.
L’hyper activité physique semble également participer au développement de la maladie (fréquente chez les sportifs)
Les symptômes s’aggravant progressivement en intensité et en en topographie.
- Faiblesse : Perte de force en rapport avec la destruction des motoneurones progressant jusqu’à la paralysie totale.
Atteinte des muscles des membres: paralysie progressive
Atteinte des muscles d’innervation bulbaire: troubles de la parole, difficultés de déglutition, fausses routes, Difficultés respiratoire en rapport avec l’atteinte des muscles respiratoire qui peut conduire au décès. - Atrophie musculaire
- Crampes et fasciculations au début
- Raideur musculaire
Il n’y a jamais de douleur ou de troubles sensitifs.
Il n’y a pas de troubles cognitifs.
L’électromyogramme confirme le diagnostic en retrouvant une activité de dénervation diffuse sur tous les muscles.
Les examens d’imagerie sont normaux.
Aggravation progressive des symptômes menant à une paralysie progressive et à un décès.
La médiane de survie après le diagnostic est d’environ 36 mois.
Le seul produit ayant démontré une efficacité est le RIluzole.
